Bionano genome mapping システム Saphyr™
アプリケーション
1Mbレベルの長鎖DNAフラグメントを一分子単位で直接観察できるSaphyr™, Irys®の特徴を活かして、転座、逆位、欠失、リピートといった染色体上のダイナミックな構造変化や位置情報を含む正確なゲノムマップを迅速に得ることができます。レファレンスと比較して染色体構造解析（SV）を行うことができるだけに留まらず、NGSデータをハイブリットさせることでContigの方向やギャップ領域の正確な長さ情報を含んだScaffoldingを行うことができます。
Structural Variant (SV)解析
緑がレファレンス、青が Bionanoゲノムマップを示します。リピートが起こっている領域の位置、大きさ、方向、重複回数が分かります。右の場合、90kbを単位とするリピートが4回繰り返してことが分かります。
Hybrid Scaffolding 例
NGSから得られたContigをBionanoゲノムマップに変換することで、連続しないContigであっても、ContigにオーバーラップするBionanoゲノムマップでScaffoldさせるアプリケーションHybrid Scaffold 。このHybrid Scaffoldにより、NGSだけで得られたAssembly を改善することが可能になります。
