Bionano genome mapping システム Saphyr | ゲノミクス | バイオサイエンス

Bionano genome mapping システム

Irys につきましては、Saphyrを後継として
2017年6月をもって販売を終了させていただきました。

Bionano genome mapping システム Saphyr®とは

　Saphyrは、シークエンス（NGS）技術とは全く異なるBionano genome mapping 技術により多種多様な生物の全ゲノム解析を実現した、新しいゲノム解析システムです。
　数百bpから1Mbレベル長のゲノムDNAフラグメントを、1分子単位でダイレクトに画像解析することで、高精度なゲノムマップ解析を実現しています。
　ゲノムマップから展開されるアプリケーションには、構造解析(SV)とHybrid Scaffold があり、いずれも塩基配列構成されるシークエンス技術とは異なる視点からゲノムを俯瞰することができます。

●構造解析(SV)
　1kb以上の挿入や欠失だけでなく、繰り返し、逆位、転座を伴う複雑な構造変化を捉えます。
　homozygous/hetrozygous な構造変化についても正確に捉えた例がございます。
●Hybrid Scaffold
　Saphyrのゲノムマップを使ってNGSのAssemblyデータを改善する技術です。
　NGSのcontig間の距離、向き、位置関係の解明だけでなく、Assemblyのトラブルの検出、修復した例もあります。

特　徴

Bionano genome mapping 技術の最大の特徴は、コア技術であるナノチャネルアレイを搭載したSaphyr Chipにあります。ナノチャネルアレイの技術は、数百bpから1MbpレベルのDNAフラグメントを1分子ごとに伸長状態で整列させることを実現しています。この特徴を利用して、配列特異的なNickase で特異的なモチーフを蛍光ラベルされたゲノムDNAをナノチャネルアレイ上で整列させ、モチーフの出現パターンを画像解析することでゲノムマップを作成します。

Saphyr ワークフロー

Saphyrのワークフローは、①サンプルプレップ、②NLRSラべリング、③データコレクト、④データ解析からなります。

①サンプルプレップ：
Saphyr™ は、培養細胞、血液、微生物、動物組織、植物、等、多種多様な生物種のゲノムDNAの解析に対応します。それぞれサンプル調製用試薬キットとプロトコールをご用意しています。

②NLRSラべリング：
ラべリングは、Nickase処理、ポリメラーゼによるLabeling、ライゲースによるRepair、Stainのステップからなります。ラべリング試薬キットとプロトコールがございますので、スムーズに行えます。

③データコレクト:
Saphyr Chip™に伸長展開されたゲノムDNAのフラグメントとモチーフの画像解析を行います。このステップはSaphyrTM にサンプルをアプライするだけです。あとはSaphyr™が自動処理します。

④データ解析：
Bionano Access を核とするBionano のデータソリューションでデータ解析を行います。Saphyr™ で得られた画像データを電子情報に変換後、BionanoAccessとBionano Solvで、モチーフの出現パターンを基にAssemblyを行うことで、ゲノムマップを作成します。ゲノムマップから構造解析、Hybrid Scaffold等へ解析を展開していきます。

データ解析ソリューション

Bionano社は、ゲノムマップ解析をSaphyrを核としたハードウェアだけでなく、BioAcessを中心としたデータ解析パイプラインまで、一貫したソリューションを提供しています。

Bionano Access™

Bionano AccessTMは、Saphyrの操作、解析管理からゲノムマッピング作成までに必要なソフトウェアを全て統括するウェブベースの解析ハブです。

・解析の条件設定はもちろん、運転中に得られるデータをリアルタイムでチェックし、サンプルの状態を常にモニターします。
・設定したデータ量に達したら、自動的に解析モードに移行して、ハイブリッドスキャホールドや構造多形解析等の解析アプリケーションを自動的に実行します。
・得られたゲノムマップは視覚的な操作で解析することができ、得られたマップはVCFファイル等へエクスポートします。

Saphyrコンピュートサーバー

Saphyrコンピュートサーバーは、コンパクトながらクラスター並みのパフォーマンスでSaphyrから得られる膨大な画像データをスループット維持したまま同時並行処理を行います。解析待ち時間を最小限(ヒトゲノムのde novo アッセンブリを約28時間で完了)に抑えることができるSaphyr専用サーバーです。

Bionano コンピュートサーバー(オプション)

Saphyr用に最適化されたスタンドアローンの2次コンピューターサーバーです。Saphyrコンピュートサーバーによるデータプロセッシングと並行して、ハイブリッドスキャホールドや構造多形コールなどのアプリケーションを高速で行うように最適化されています。